六、骨骼肌肉系统常见畸形的超声表现及预后评估
胎儿骨骼肌肉系统畸形并不少见，因其种类繁多、解剖结构复杂、畸形变异以及畸形表现多样，产前超声不能对所有类型的骨骼畸形做出具体类型的诊断。需要注意的是骨骼肌肉系统畸形单发少见，常合并其他异常，当怀疑骨骼肌肉系统畸形时应结合全身系统及染色体异常进行诊断。
（一）骨骼发育不良性先天畸形
产前超声以及MRI是目前评价胎儿骨骼系统发育的主要影像学方法。产前超声的目的不在于区分是何种具体类型的骨发育不良，而是区分致死性和非致死性骨发育不良。大多数骨骼发育异常是遗传所致，在致死性骨骼发育异常中，最常见的是致死性骨发育不良和成骨不全（Ⅱ型），其次是软骨发育不全。非致死性骨骼发育不良极其少见，表现为轻、中度短肢，部分短肢在妊娠中晚期或妊娠晚期才出现，需要定期追踪复查。
1.超声表现
常见的致死性骨骼发育异常表现为近端肢体发育严重不均衡、小胸廓、躯干长度和骨钙化程度异常、无骨折、皮肤增厚和扁平椎等。而非致死性骨骼发育不良常表现为轻、中度短肢。
2.临床处理与预后